Una familia suiza, cuyos miembros nacen dese hace generaciones sin ningún tipo de marca en sus dedos, palmas y plantas del pie, han sorprendió a todo el mundo.
Los estudios exhaustivos sobre la familia han permitido recientemente dar con la causa del problema.
Según un trabajo publicado en la revista ‘The American Journal of Human Genetics’, la adermatoglifia –denominación científica del trastorno- se debe a una mutación genética. En concreto, un error en el gen SMARCAD1 parece ser el origen del curioso trastorno.Los investigadores, evaluaron el perfil genético de nueve individuos afectados por el problema y los compararon con el de otros siete familiares completamente sanos.
Sólo quienes carecían de huellas dactilares presentaban la citada mutación genética, que, según investigaciones previas, tiene un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo.El fallo en el ADN también se relacionó directamente con una menor producción de glándulas sudoríparas, una característica que presentaban todos los individuos afectados.
“Nuestros datos vuelven a subrayar el hecho de que las raras condiciones monogénicas representan una herramienta de incalculable valor para la investigación de aspectos ocultos de nuestra biología”, comentan los autores de este trabajo, que continuarán indagando sobre el tema.
Según sus datos, se han identificado otras tres familias con un problema congénito similar al del núcleo suizo investigado, aunque es cierto que otros trastornos, como el Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, también pueden provocar una formación anormal de las huellas dactilares.
0 comentarios:
Publicar un comentario